a. Définition
Anomalie congénitale fréquente, il s'agit de l'interruption de la continuité de l'oesophage avec existence d'un cul-de-sac supérieur et inférieur.
b. Classification
Dans la majorité des cas, il existe une fistule entre le cul-de-sac inférieur et la trachée. L'atrésie sans fistule, avec un grand intervalle entre les deux culs-de-sac, arrive en deuxième position. L'atrésie du bout supérieur de l'oesophage explique la fréquence de l'hydramnios associé à cette pathologie.
c. Plainte :
Elle expose le nouveau-né, dès les premières minutes de vie, au risque d'inondation trachéobronchique par inhalation répétée de salive et au reflux de liquide gastrique par la fistule, source de complications pulmonaires gravissimes.
Le diagnostic, systématiquement évoqué devant un hydramnios, repose sur :
- l'impossibilité de passer une sonde gastrique dans l'estomac (butée à 10 cm des arcades dentaires supérieures) et un test de la seringue négatif (silence épigastrique à l'auscultation lors de l'injection de 5 ml d'air dans la sonde).
- Le diagnostic est confirmé par la radiographie pulmonaire et l’ASP (sonde enroulée dans le cul-de-sac oesophagien supérieur au niveau de D2-D3, aération digestive traduisant la présence d'une fistule du bout inférieur).L'utilisation de produits de contraste pour visualiser le cul-de-sac supérieur est contre-indiquée.
- S’il n’est pas fait à la naissance, le diagnostic doit être évoqué devant une hyper salivation et une détresse respiratoire d'apparition secondaire.
L'attitude pratique vise à éviter le risque majeur d'inhalation :
- Aspirer de manière continue le cul-de-sac oesophagien supérieur à l'aide d'une sonde à double courant, l'enfant en position demi-assise.
- Mise en place d'une perfusion veineuse de soluté glucosé à 10 % avec électrolytes,
- Transfert vers une unité de réanimation médicochirurgicale.
L'existence d'une atrésie de l'oesophage doit faire rechercher des malformations associées présentes dans 25 à 50 % des cas : aberrations chromosomiques surtout (trisomies 13, 18 ou 21), anomalies cardiaques (10 à 37 %, canal artériel, CIV, CIA), gastro-intestinales (7 à 23 %, imperforation anale, atrésie duodénale), squelettiques (11 à 24 %, vertébrale ou des membres), génito-urinaires (hypospadias, ectopie testiculaire) ou autres (11 à 48 %, SNC, ORL, pulmonaire et paroi abdominale).
L'atrésie de l'oesophage peut être l'un des éléments du syndrome de VACTERL associant au moins trois des anomalies suivantes : anomalies Vertébrales, imperforation Anale, Cardiopathie, fistule Trachéo-oesophagienne avec ou sans atrésie de l'oesophage, hypoplasie radiale associée ou non à des anomalies rénales, et malformations des extrémités.
La survie des enfants présentant une atrésie de l'oesophage isolée avoisine les 100 %. Le risque de décès est exclusivement lié aux malformations associées.